Traduction: G.M.
La duplication du chromosome 16p13.11 est un facteur de risque pour un large éventail de troubles neuropsychiatriques.
Ramalingam A, XG Zhou, Fiedler SD, Brawner SJ, JM Joyce, HY Liu, Yu S.
Source
Département de pathologie, Hôpitaux Children's Mercy et cliniques et de l'Université de l'école de la ville du Missouri-Kansas of Medicine, Kansas City, MO, Etats-Unis.
Résumé
La délétion hétérozygote du chromosome 16p13.11 est associée à un large éventail de troubles neuropsychiatriques, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, la schizophrénie, l'épilepsie et l'hyperactivité avec déficit de l'attention. Cependant, la signification clinique de sa duplication réciproque n'est pas encore clairement définie.
Nous avons évalué les patients pédiatriques consécutifs de 1645 avec divers troubles du développement par haute résolution hybridation génomique comparative puces et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, ce qui représente ∼0.73 % (12/1645) des patients analysés.
Nous avons évalué 1645 patients en pédiatrie atteints de divers troubles de développement grâce à la technique en haute résolution "microarray-based comparative genomic hybridization" (Note de traduction : technique permettant de détecter les variations génomiques du nombre de copies) et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, soit ~ 0,73% (12/1645) des patients analysés.
Les caractéristiques cliniques récurrentes de ces patients comprennent un retard mental / déficience intellectuelle, l'autisme, des crises (seizures), des dysmorphies ou des anomalies congénitales multiples.
Nos données élargissent le spectre des résultats cliniques chez les patients atteints de ces anomalies génomiques et appuient davantage la participation pathogène de cette duplication chez les patients qui en sont porteurs.
Publié en ligne, le 26 mai 2011 dans le Journal of Human Genetics.
La duplication du chromosome 16p13.11 est un facteur de risque pour un large éventail de troubles neuropsychiatriques.
Ramalingam A, XG Zhou, Fiedler SD, Brawner SJ, JM Joyce, HY Liu, Yu S.
Source
Département de pathologie, Hôpitaux Children's Mercy et cliniques et de l'Université de l'école de la ville du Missouri-Kansas of Medicine, Kansas City, MO, Etats-Unis.
Résumé
La délétion hétérozygote du chromosome 16p13.11 est associée à un large éventail de troubles neuropsychiatriques, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, la schizophrénie, l'épilepsie et l'hyperactivité avec déficit de l'attention. Cependant, la signification clinique de sa duplication réciproque n'est pas encore clairement définie.
Nous avons évalué les patients pédiatriques consécutifs de 1645 avec divers troubles du développement par haute résolution hybridation génomique comparative puces et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, ce qui représente ∼0.73 % (12/1645) des patients analysés.
Nous avons évalué 1645 patients en pédiatrie atteints de divers troubles de développement grâce à la technique en haute résolution "microarray-based comparative genomic hybridization" (Note de traduction : technique permettant de détecter les variations génomiques du nombre de copies) et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, soit ~ 0,73% (12/1645) des patients analysés.
Les caractéristiques cliniques récurrentes de ces patients comprennent un retard mental / déficience intellectuelle, l'autisme, des crises (seizures), des dysmorphies ou des anomalies congénitales multiples.
Nos données élargissent le spectre des résultats cliniques chez les patients atteints de ces anomalies génomiques et appuient davantage la participation pathogène de cette duplication chez les patients qui en sont porteurs.
Publié en ligne, le 26 mai 2011 dans le Journal of Human Genetics.
